L’AQUILA. Sarà devoluto all’associazione “CDKL5 – Insieme verso la cura” (Onlus) l’incasso del concerto dedicato alla Festa della Mamma, organizzato dal Rotary Club L’Aquila domenica 10 maggio alle ore 18 all’Auditorium del Parco.
L’iniziativa unisce musica, solidarietà e sensibilizzazione a sostegno delle famiglie dei bambini affetti da deficit di CDKL5, una rara malattia genetica neurologica che colpisce lo sviluppo del sistema nervoso.
L’associazione “CDKL5 – Insieme verso la cura” sostiene la ricerca scientifica e offre supporto concreto alle famiglie che convivono quotidianamente con questa complessa patologia. Il gene CDKL5 produce infatti una proteina chinasi fondamentale per il normale sviluppo dei neuroni; la sua mutazione provoca l’assenza o il malfunzionamento della proteina, con conseguenze molto gravi sul piano neurologico.
I primi sintomi compaiono spesso già nelle prime settimane o nei primi mesi di vita attraverso crisi epilettiche precoci. La malattia comporta inoltre gravi ritardi nello sviluppo cognitivo e motorio, ipotonia, disturbi del sonno e respiratori, stereotipie delle mani e scarso contatto visivo.
Attualmente non esiste ancora una cura definitiva per il deficit di CDKL5: i trattamenti disponibili sono prevalentemente sintomatici e si basano sull’utilizzo di farmaci antiepilettici e terapie riabilitative. Proprio per questo, il sostegno alla ricerca scientifica rappresenta una speranza concreta per il futuro dei bambini colpiti dalla sindrome e delle loro famiglie.
Il concerto del Rotary Club L’Aquila sarà quindi non solo un momento dedicato alle mamme e alla musica, ma anche un’importante occasione di solidarietà e vicinanza verso chi affronta ogni giorno una difficile battaglia.
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